Alteraciones en la transcripción de la Diabetes

La diabetes tipo 1 (DM1) y tipo 2 (DM2) son enfermedades complejas, caracterizada por mantener elevados niveles de glicemia en la sangre, determinadas por múltiples factores genéticos y ambientales, cuyo resultado final es la aparición de hiperglucemia, cuando la insulina se une a su receptor, este desencadena múltiples vías de señalización molecular (1).

El gen que codifica para la insulina se encuentra localizado en el brazo corto del cromosoma 11, locus 11p153. El ADN aporta el patrón para su trascripción en ARN mensajero (ARNm) con todas las instrucciones para la síntesis de la insulina, esto sucede en el núcleo de la célula. Posteriormente el ARNm es exportado al citoplasma y en el retículo endoplasmático rugoso ocurre la traducción de este a preproinsulina (2).

Referencia bibliográfica

1. Mendoza K, Márquéz R, Donado A. FUNDAMENTOS BIOMOLECULARES DE LA DIABETES MELLITUS. Revisión bibliográfica. [Internet].2005. [Citado 02 de Diciembre del 2022]; 2(2) . Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/descarga/articulo/4788212.pdf

2. Wiebe JC, Wägner AM, Novoa Mogollón FJ. Genética de la diabetes mellitus. Nefrología [Internet]. 2011 [citado el 3 de diciembre de 2022];2(1):111–9. Disponible en: https://revistanefrologia.com/es-genetica-diabetes-mellitus-articulo-X2013757511002452

Alteración genética de la Preeclampsia - causas de morbilidad o mortalidad en el Ecuador.

Enfermedad de la gestación humana, caracterizada por el aumento de la presión arterial y proteinuria, los  factores genéticos que contribuyen a su origen suelen ser múltiples, interactuando dos o mas genes entre si con diferentes factores medio ambientales, sigue un patrón de herencia mendeliana, que en algunos casos es recesivo y en otros dominante (1).

En el Ecuador, es una de las complicaciones más comunes en embarazadas, lo cual representa un problema de salud pública, siendo la principal causa de las muertes maternas. Constituye las primeras causas de morbilidad perinatal, se presentan en el 8,3 % de las gestaciones y son las responsables del 14 % de las muestres infantiles (2). 

REFERENCIAS BIBLIÓGRAFICAS

1. Quiroga de Michelena MI, Diaz Kuan A. Genética y preeclampsia. Rev perú ginecol obstet [Internet]. 2015 [citado el 26 de noviembre de 2022];60(4):345–50. Disponible en: http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2304-51322014000400010 

2. Flores M, Vélez R. Incidencia y severidad de la preeclampsia en el Ecuador. Ciencias de la Salud Artículo de Investigación.[Internet].2022  [citado el 26 de noviembre de 2022]; Vol 8:876-884. Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/descarga/articulo/8383458.pdf 

Consideraciones para la toma de muestra del Líquido Céfalo Raquídeo y los parámetros de su análisis

El líquido cefalorraquídeo (LCR) es un fluido líquido claro, acuoso que fluye alrededor del cerebro y la médula espinal rodeándolos y protegiéndolos. El análisis de líquido cefalorraquídeo consiste en un conjunto de pruebas  que se utilizan para evaluar las sustancias presentes en LCR y  diagnosticar así trastornos que afectan al sistema nervioso central.

El LCR se recolecta rutinariamente por punción lumbar entre la tercera y cuarta vértebra lumbar, o entre la cuarta y quinta vértebra lumbar, con el paciente sentado o acostado. Se utiliza una técnica aséptica que prevenga la introducción de infección y daño al tejido neural.

Referencias bibliograficas

1. Análisis del líquido cefalorraquídeo [Internet]. Labtestsonline.es. [citado el 11 de febrero de 2022]. Disponible en: https://labtestsonline.es/tests/analisis-del-liquido-cefalorraquideo 

2. RECOMENDACIONES PARA EL ANÁLISIS DE LÍQUIDOS BIOLÓGICO [Internet]. Ispch.cl. [citado el 11 de febrero de 2022]. Disponible en: https://www.ispch.cl/sites/default/files/Recomendaciones%20para%20el%20Analisis%20Liquidos%20Biologicos.pdf 

Recomendaciones para la toma de muestra de sangre para evaluar la hormona de crecimiento (GH)

Son análisis de sangre que comprueban si el cuerpo está produciendo una cantidad normal de hormona del crecimiento, es producida en la glándula pituitaria, un órgano pequeño situado en la base del cerebro. Ayuda a controlar el metabolismo, el proceso por el cual el cuerpo utiliza los alimentos y la energía. Afecta la estatura y el crecimiento de los huesos y los músculos en los niños. Afecta la manera en que se sienten y se ven los adultos, además del estado de sus huesos y músculos.

Debido a que la GH (Hormona de crecimiento) se libera a la circulación sanguínea de manera pulsátil, una determinación aislada en sangre no suele resultar clínicamente útil. A menudo se realizan pruebas de estimulación o de supresión de la hormona para poder establecer un diagnóstico de déficit o exceso de GH. 

Se extrae la muestra por punción de una vena del antebrazo después de 10-12 horas de ayuno, y a continuación se realiza el procedimiento de supresión o de estimulación. A partir de ese momento, se obtienen muestras de sangre de manera seriada en el tiempo. En algunas ocasiones sólo se realiza una única extracción de sangre venosa tras un ayuno o después de realizar un ejercicio extenuante. 

Referencia bibliógrafica

1. Hormona de crecimiento (en sangre) [Internet]. Staywellsolutionsonline.com. [citado el 6 de febrero de 2022]. Disponible en: https://carefirst.staywellsolutionsonline.com/spanish/testsprocedures/167,growth_hormone_blood_ES 

2. Hormona del crecimiento (GH) [Internet]. Labtestsonline.es. [citado el 6 de febrero de 2022]. Disponible en: https://labtestsonline.es/tests/gh