Transgénicos para el estudio de la enfermedad de Sindróme de Down

Resultante de la trisomía del cromosoma 21, está asociado a una cantidad de defectos que son consecuencia directa de la dosis anormal de varios genes ubicados en una región particular del cromosoma (21q22.2) 

En total este panel de ratones abarca una región contigua de aproximadamente 2 Mb, comprendiendo toda la región 21q22.2 del cromosoma humano. Esto estaría indicando que por lo menos dos genes están implicados en el déficit de aprendizaje cuando están presentes en más de dos copias (lo que sucede en la trisomía del cromosoma 21)14, 15.

Animales transgénicos: ratones transgénicos, que portan, cada cual, un YAC individual (conteniendo fragmentos de ADN del cromosoma 21 humano).

Técnica: la microin-yección directa de un YAC purificado en el pronúcleo de un huevo fertilizado.

Ventajas

• Aplicaciones en medicina
• Mejora para la investigación, desde el punto de vista del conocimiento del genoma.
• Aplicaciones en medio ambiente
• Aceleración en el crecimiento de las plantas y animales.
• Capacidad de los alimentos para utilizarse como medicamentos o vacunas para la prevención y el tratamiento de enfermedades.

Desventajas

• Riesgos para la salud
• Incremento de sustancias tóxicas en el ambiente.
• Al modificar especies ya existentes podemos poner en riesgo especies autóctonas.
• La expresión de nuevas proteínas donde antes no existían puede provocar la aparición de alergias.
• Daños irreversibles e imprevesibles a plantas y animales tratados

Referencia bibliógrafica

1. MODELOS MURINOS DE ENFERMEDADES HUMANAS [Internet]. Medicinabuenosaires.com. [citado el 29 de enero de 2023]. Disponible en: http://www.medicinabuenosaires.com/revistas/vol61-01/2/modelosmurinos.htm 

2. Barahona Echeverria A, Munoz Rubio J. Alimentos Transgenicos: Ciencia, Ambiente Y Mercado : UN Debate Abierto [Internet]. 1a ed. Madrid, Spain: Editores Siglo XXI de Espana; 2004 [citado el 29 de enero de 2023]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/002432.htm 

3. Felmer R. Animales transgénicos: pasado, presente y futuro. Arch Med Vet [Internet]. 2004 [citado el 29 de enero de 2023];36(2):105–17. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0301-732X2004000200002 

- La ultima pregunta de diferencias de edpuzzle se me cerro pero aqui le dejo la respuesta.

1. Fármaco químico: el ingrediente activo que tiene la estructura química es simple y pequeño.

Biofármaco: las medicinas biológicas solo pueden ser fabricadas en células vivas. Pueden ser miles de veces más grandes y complejas.

2. Fármaco químico: enn el laboratorio se pueden hacer copias idénticas de las medicinas químicas.

Biofármaco: al fabricarse en una célula viva que es única, no se puede hacer copias idénticas de ella.

3. Fármaco químico: fabrica medicinas de pequeñas moléculas es menos complejo, ya que se requieren 50 pruebas simples para demostrar su fuerza, calidad, potencia y pureza.

Biofármaco: los medicamentos biológicos necesitan aproximadamente 250 pruebas complejas, así como controles para demostrar que están aptos para el mercado.

4. Fármaco químico: la estructura simple del medicamento químico puede ser totalmente caracterizada.

Biofármaco: las estructuras sumamente complejas como las de los medicamentos biológicos son dificiles de caracterizar.

5. Fármaco químico: potencialmente baja: las moléculas de un medicamento químico son tan pequeñas que pasan por el sistema inmunológico sin ser detectadas.

Biofármaco: potencialmente alta: debido a la presencia en gran cantidad de proteínas, estas pueden causar una reacción inmune del organismo del paciente

Ácidos Nucléicos recombinantes

Ácidos Nucléicos recombinantes en la naturaleza

Las bacterias sufren recombinaciones genéticas (naturales) permitiendo la transferencia de genes entre especies no análogas, mediante el proceso de transformación permitiendo que las bacterias capturen el ADN libre presente en el ambiente. Este ADN libre puede ser parte del cromosoma de otra bacteria.Las bacterias también pueden capturar plásmidos (moléculas circulares de ADN) que pueden estar presentes en algunos hongos, algas o protistas. Cuando la bacteria muere el ADN es liberado al ambiente y éste puede ser capturado por bacterias de otra o de la misma especie. Las bacterias vivas transmiten plásmidos a otras bacterias, incluso a levaduras vivas.

Ácidos Nucléicos recombinantes artificiales

Tema: Clonación de secuencias de alfavirus y flavivirus para su uso como controles positivos en el diagnóstico molecular

Objetivo: obtener controles positivos para la validación de técnicas moleculares (RT-PCR) utilizadas en diagnóstico e investigación de infecciones virales. 

Gen a clonar: C/prM-M y se amplificó un fragmento de 481 pb correspondiente al gen nsP4.

Enzimas de restrincción: proteínas de DENV

Enzima ligasa: T4 ADN

Vector: plásmido comercial pGEM®-T Easy (Promega)

Célula receptora: scherichia coli XL1-Blue

Mecanismo de transferencia: Choque térmico

Método de identificación de clones: geles de agarosa, se realizó en un Gel Doc 1000.

Referencia bibliográfica

Camacho D, Reyes J, Franco L, Comach G, Ferrer E. Clonación de secuencias de alfavirus y flavivirus para uso como controles positivos en el diagnóstico molecular. Rev Peru Med Exp Salud Publica [Internet]. 2016 [citado el 23 de enero de 2023];33(2):269. Disponible en: http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1726-46342016000200011 

Epigenética de la enfermedad de la preeclampsia

La epigenética se define como el proceso de cambiar la función de un gen (probablemente transferible) sin ningún cambio en la secuencia de nucleótidos.

La preeclampsia como un desorden placentario tiene un origen genético multifactorial, es resultado de la interacción de genes y factores ambientales. La impronta genómica es parte de los cambios epigenéticos que define la activación de un gen según el origen parental. Es decir, no todos los genes son transcritos activamente si son heredados de la madre, mientras el alelo paterno, a pesar de estar presente, no se encuentra activo; o viceversa, para otros genes, el alelo es el activo. El microARN está en abundancia en placentas de mujeres preeclámpticas, en comparación a la concentración de microARN en plancentas de mujeres normotensas. 

La via NOTCH tambien esta asociada y se refiere a una cascada de proteínas relacionadas al desarrollo de la vasculatura placentaria, las delecciones de este gen puede resultar anomalías vasculares y ser un factor de riesgo.

Referencia bibliográfica

1. Quiroga de Michelena MI, Diaz Kuan A. Genética y preeclampsia. Rev Peru Ginecol Obstet [Internet]. 2015 [citado el 14 de enero de 2023];60(4):345–50. Disponible en: http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2304-51322014000400010

Técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) para el síndrome de Down.

Permite detectar enfermedades cromosómica, constituye una prueba para el diagnóstico, ya que permite la obtención de los resultados en cuestión de 48 a 72 horas. En esta técnica, el ADN del feto hibrida con sondas marcadas fluorescentemente que hacen que emita señales en forma de puntos, el proceso para la realización de un cariotipo es lento y laborioso, y puede causar en la madre gestante ansiedad, ya que el diagnóstico puede tardar entre 1 a 2 semanas. Su eficiencia es alta ya que se realiza en núcleos interfásicos, sin la necesidad de establecer cultivos celulares.

Se puede observar en la primera imagen un embrión varón sano, con 2 copias del cromosomas 21 y una copia para cada uno de los cromosomas sexuales (XY), en la segunda imagen, el embrión presenta 3 copias del cromosoma 21, lo cual da lugar un niño con síndrome de Down.

Referencia bibliográfica

1. Díaz-Hernández DJ, Torres-Gómez IP, Arango-Martínez AM, Manrique-Hernández RD, Gallo-Bonilla JE. Aspectos genómicos, transcriptómicos y del diagnóstico en el síndrome de Down. Med Lab [Internet]. 2020;24(1):37–56. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/medlab/myl-2020/myl201c.pdf

2. Org RA. Análisis cromosómico FISH [Internet]. Reproducción Asistida ORG. [citado el 8 de enero de 2023]. Disponible en: https://www.reproduccionasistida.org/procedimiento-del-dgp/analisis-fish/