Técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) para el síndrome de Down.

Permite detectar enfermedades cromosómica, constituye una prueba para el diagnóstico, ya que permite la obtención de los resultados en cuestión de 48 a 72 horas. En esta técnica, el ADN del feto hibrida con sondas marcadas fluorescentemente que hacen que emita señales en forma de puntos, el proceso para la realización de un cariotipo es lento y laborioso, y puede causar en la madre gestante ansiedad, ya que el diagnóstico puede tardar entre 1 a 2 semanas. Su eficiencia es alta ya que se realiza en núcleos interfásicos, sin la necesidad de establecer cultivos celulares.

Se puede observar en la primera imagen un embrión varón sano, con 2 copias del cromosomas 21 y una copia para cada uno de los cromosomas sexuales (XY), en la segunda imagen, el embrión presenta 3 copias del cromosoma 21, lo cual da lugar un niño con síndrome de Down.

Referencia bibliográfica

1. Díaz-Hernández DJ, Torres-Gómez IP, Arango-Martínez AM, Manrique-Hernández RD, Gallo-Bonilla JE. Aspectos genómicos, transcriptómicos y del diagnóstico en el síndrome de Down. Med Lab [Internet]. 2020;24(1):37–56. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/medlab/myl-2020/myl201c.pdf

2. Org RA. Análisis cromosómico FISH [Internet]. Reproducción Asistida ORG. [citado el 8 de enero de 2023]. Disponible en: https://www.reproduccionasistida.org/procedimiento-del-dgp/analisis-fish/