Técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) para el síndrome de Down.

Permite detectar enfermedades cromosómica, constituye una prueba para el diagnóstico, ya que permite la obtención de los resultados en cuestión de 48 a 72 horas. En esta técnica, el ADN del feto hibrida con sondas marcadas fluorescentemente que hacen que emita señales en forma de puntos, el proceso para la realización de un cariotipo es lento y laborioso, y puede causar en la madre gestante ansiedad, ya que el diagnóstico puede tardar entre 1 a 2 semanas. Su eficiencia es alta ya que se realiza en núcleos interfásicos, sin la necesidad de establecer cultivos celulares.

Se puede observar en la primera imagen un embrión varón sano, con 2 copias del cromosomas 21 y una copia para cada uno de los cromosomas sexuales (XY), en la segunda imagen, el embrión presenta 3 copias del cromosoma 21, lo cual da lugar un niño con síndrome de Down.

Referencia bibliográfica

1. Díaz-Hernández DJ, Torres-Gómez IP, Arango-Martínez AM, Manrique-Hernández RD, Gallo-Bonilla JE. Aspectos genómicos, transcriptómicos y del diagnóstico en el síndrome de Down. Med Lab [Internet]. 2020;24(1):37–56. Disponible en: https://www.medigraphic.com/pdfs/medlab/myl-2020/myl201c.pdf

2. Org RA. Análisis cromosómico FISH [Internet]. Reproducción Asistida ORG. [citado el 8 de enero de 2023]. Disponible en: https://www.reproduccionasistida.org/procedimiento-del-dgp/analisis-fish/

PCR ( Reacción en la cadena Polimerasa) en la Diabetes.

Tema: Variantes genotípicas del SNP -19 del gen de la CAPN 10 y su relación con la diabetes mellitus tipo 2.

Objetivo: Diagnosticar la relación entre el polimorfismo SNP-19 y la presencia de Diabetes mellitus tipos 2 en los pacientes.

Muestra biológica: Sangre

Tipo de ácido nucleico: ADN genómico

Extracción: ADN de linfocitos de sangre periférica.

• Se analizaron los genotipos del polimorfismo SNP-19 del gen n CAPN10 por análisis electroforético en geles de agarosa
• Se calcularon las frecuencias genotípicas y alélicas, se realizaron pruebas de equilibrio de Hardy-Weinberg (GenAlEx 6.4)

Gen/es: CAPN10 (Locus 2q37.3)

Tipo de PCR: PCR convencional

- Número de ciclos: 35

- Desnaturalización: 94 ºC por 30 segundos

- Hibridación: 60 ºC por 30 seg

- Extensión: 72 ºC por 30 seg 

Viasualy: EFO 

• Identificación de genotipos del SNP-19 del gen CAPN10. Genotipos del polimorfismo SNP-19 del gen CAPN10: Homocigoto 3r/3r, banda de 187pb, heterocigoto 3r/2r una banda de 187 y otra de 155 pb, homocigoto 2r una banda de 155 pb

Referencia Bibliógrafica

1. Loya Méndez Y, Reyes Leal G, Sánchez González A, Portillo Reyes V, Reyes Ruvalcaba D, Bojórquez Rangel G. SNP-19 genotypic variants of CAPN10 gene and its relation to diabetes mellitus type 2 in a population of Ciudad Juarez, Mexico. Nutr Hosp [Internet]. 2014;31(2):744–50. Disponible en: https://scielo.isciii.es/pdf/nh/v31n2/27originalsindromemetabolico01.pdf 

Alteraciones de la traducción del covid 19

El coronavirus del síndrome respiratorio agudo severo (SARS-CoV2) es un virus que pertenece a la familia Coronaviridae, subfamilia Coronavirinae.

El ARN genómico ingresa a la célula y el ARN monocatenario en sentido positivo se traduce en las poliproteínas pp1a y pp1ab a partir de las regiones ORF1a y ORF1ab. Posteriormente, un proceso de autoclivaje por 3CLpro y Mpro, dará lugar a las 16 proteínas no estructurales (Nsps), que formarán el complejo replicasa transcriptasa (RTC), que producirá ARN monocatenario de polaridad negativa a partir de la cadena positiva; que se asociará con la proteína de nucleocápside. Por otra parte, el complejo RTC, sintetizará ARN subgenómico que codificarán las proteínas S, M y E, ensambladas en retículo endoplasmático antes de ser transportadas al compartimiento RE-Golgi, donde se asociará con el nuevo ARN genómico y la proteína N. Finalmente se exportará en forma de vesículas para la posterior liberación del nuevo virus (2).

Referencias bibliográficas.

1. Antezana Llaveta G, Arandia-Guzmán J. SARS-CoV-2: estructura, replicación y mecanismos fisiopatológicos relacionados con COVID-19. Gac médica bolív [Internet]. 2020 [citado el 11 de diciembre de 2022];43(2):172–8. Disponible en: http://www.scielo.org.bo/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1012-29662020000200009

2. Lam Cabanillas ER, León Risco AO, León Risco KB, Llamo Hoyos GL, López Zavaleta RM, Luzuriaga Tirado E del R, et al. Bases moleculares de la patogenia de la COVID-19 y estudios in silico de posibles tratamientos farmacológicos. Rev Fac Med Humana [Internet]. 2021 [citado el 11 de diciembre de 2022];21(2):417–32. Disponible en: http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2308-05312021000200417

Alteraciones en la transcripción de la Diabetes

La diabetes tipo 1 (DM1) y tipo 2 (DM2) son enfermedades complejas, caracterizada por mantener elevados niveles de glicemia en la sangre, determinadas por múltiples factores genéticos y ambientales, cuyo resultado final es la aparición de hiperglucemia, cuando la insulina se une a su receptor, este desencadena múltiples vías de señalización molecular (1).

El gen que codifica para la insulina se encuentra localizado en el brazo corto del cromosoma 11, locus 11p153. El ADN aporta el patrón para su trascripción en ARN mensajero (ARNm) con todas las instrucciones para la síntesis de la insulina, esto sucede en el núcleo de la célula. Posteriormente el ARNm es exportado al citoplasma y en el retículo endoplasmático rugoso ocurre la traducción de este a preproinsulina (2).

Referencia bibliográfica

1. Mendoza K, Márquéz R, Donado A. FUNDAMENTOS BIOMOLECULARES DE LA DIABETES MELLITUS. Revisión bibliográfica. [Internet].2005. [Citado 02 de Diciembre del 2022]; 2(2) . Disponible en: https://dialnet.unirioja.es/descarga/articulo/4788212.pdf

2. Wiebe JC, Wägner AM, Novoa Mogollón FJ. Genética de la diabetes mellitus. Nefrología [Internet]. 2011 [citado el 3 de diciembre de 2022];2(1):111–9. Disponible en: https://revistanefrologia.com/es-genetica-diabetes-mellitus-articulo-X2013757511002452