domingo, 19 de febrero de 2023

Terapia epigenetica del Síndrome de Down

La terapia epigenética del síndrome de Down es un enfoque de tratamiento que se centra en modificar la expresión génica a través de cambios en la metilación del ADN y otros procesos epigenéticos. En lugar de tratar de corregir la copia extra del cromosoma 21, esta terapia se centra en modificar los patrones de metilación del ADN en todo el genoma, lo que puede mejorar la expresión de los genes y reducir los efectos del síndrome de Down.

Esta terapia se encuentra en una etapa muy temprana de investigación y desarrollo, y aún no hay tratamientos específicos disponibles en la actualidad. Sin embargo, se están realizando investigaciones en este campo, y se han identificado algunos compuestos que parecen ser prometedores.



Referencia bibliográfica
DownCiclopedia. Artículo 15: Enero 2015 Mecanismos epigenéticos en el síndrome de Down [Internet]. Downciclopedia.org. DownCiclopedia; 2015 [citado el 20 de febrero de 2023]. Disponible en: https://www.downciclopedia.org/genetica/novedades-en-genetica-del-cromosoma-21/2747-articulo-15-enero-2015.html


domingo, 12 de febrero de 2023

Técnica de Edición de Ácidos Nucleicos para Síndrome de Down.

Tipo: cultivos in vitro de las células trisómicas.

Dirigido hacia: gen DYRKA1A de las células pluripotentes en cultivo obtenidas a partir de personas con la trisomía21.

Dirigido por:  gen Xist

Que se va a tratar: expresión génica de muchos de los genes alterados en el síndrome.

Vía de administración: introducir el gen Xist en uno de los genes DYRKA1A de las células pluripotentes en cultivo obtenidas.

Resultados a corto, mediano o largo plazo: restablece la expresión normal de los genes radicados en dicho cromosoma.

Referencia bibliográfica

1 Rejón MR. Síndrome de Down: perspectivas moleculares [Internet]. OpenMind. 2017 [citado el 13 de febrero de 2023]. Disponible en: https://www.bbvaopenmind.com/ciencia/investigacion/sindrome-de-down-perspectivas-moleculares/ 

domingo, 5 de febrero de 2023

Terapia con stem cell en Parkinson

Tipo de stem cell: mesenquimales de médula ósea diferenciadas.

Método de obtención: terapia celularreemplazo de la sustancia faltante (dopamina) con un fármaco precursor de ella (levodopa). 

Via de administración: células madre adultas autólogas de médula ósea por infusión intra arterial.

Resultado: los factores intrínsecos que influyen en la mejoría de los pacientes tratados con terapia celular (células madre adultas autólogas), provenientes de la médula han ofrecido resultados alentadores  y cuenta con el potencial para ayudar a la regeneración de los tejidos mediante un procedimiento mínimamente invasivo y con pocas complicaciones.




Referencia bibliográfica 

1. Jorquiera-Johnson T, Departamento de Investigación del Instituto Brazzini Radiólogos, Docente FMH USMP. Terapia celular en la enfermedad de Parkinson y los factores que influyen en su exito. Horiz méd [Internet]. 2015 [citado el 6 de febrero de 2023];15(4):44–51. Disponible en: http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1727-558X2015000400007


domingo, 29 de enero de 2023

Transgénicos para el estudio de la enfermedad de Sindróme de Down

Resultante de la trisomía del cromosoma 21, está asociado a una cantidad de defectos que son consecuencia directa de la dosis anormal de varios genes ubicados en una región particular del cromosoma (21q22.2) 

En total este panel de ratones abarca una región contigua de aproximadamente 2 Mb, comprendiendo toda la región 21q22.2 del cromosoma humano. Esto estaría indicando que por lo menos dos genes están implicados en el déficit de aprendizaje cuando están presentes en más de dos copias (lo que sucede en la trisomía del cromosoma 21)14, 15.

Animales transgénicos: ratones transgénicos, que portan, cada cual, un YAC individual (conteniendo fragmentos de ADN del cromosoma 21 humano).

Técnica: la microin-yección directa de un YAC purificado en el pronúcleo de un huevo fertilizado.


Ventajas

  • Aplicaciones en medicina
  • Mejora para la investigación, desde el punto de vista del conocimiento del genoma.
  • Aplicaciones en medio ambiente
  • Aceleración en el crecimiento de las plantas y animales.
  • Capacidad de los alimentos para utilizarse como medicamentos o vacunas para la prevención y el tratamiento de enfermedades.

Desventajas

  • Riesgos para la salud
  • Incremento de sustancias tóxicas en el ambiente.
  • Al modificar especies ya existentes podemos poner en riesgo especies autóctonas.
  • La expresión de nuevas proteínas donde antes no existían puede provocar la aparición de alergias.
  • Daños irreversibles e imprevesibles a plantas y animales tratados


Referencia bibliógrafica

1. MODELOS MURINOS DE ENFERMEDADES HUMANAS [Internet]. Medicinabuenosaires.com. [citado el 29 de enero de 2023]. Disponible en: http://www.medicinabuenosaires.com/revistas/vol61-01/2/modelosmurinos.htm 

2. Barahona Echeverria A, Munoz Rubio J. Alimentos Transgenicos: Ciencia, Ambiente Y Mercado : UN Debate Abierto [Internet]. 1a ed. Madrid, Spain: Editores Siglo XXI de Espana; 2004 [citado el 29 de enero de 2023]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/002432.htm 

3. Felmer R. Animales transgénicos: pasado, presente y futuro. Arch Med Vet [Internet]. 2004 [citado el 29 de enero de 2023];36(2):105–17. Disponible en: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0301-732X2004000200002 

- La ultima pregunta de diferencias de edpuzzle se me cerro pero aqui le dejo la respuesta.

1. Fármaco químico: el ingrediente activo que tiene la estructura química es simple y pequeño.

Biofármaco: las medicinas biológicas solo pueden ser fabricadas en células vivas. Pueden ser miles de veces más grandes y complejas.

2. Fármaco químico: enn el laboratorio se pueden hacer copias idénticas de las medicinas químicas.

Biofármaco: al fabricarse en una célula viva que es única, no se puede hacer copias idénticas de ella.

3. Fármaco químico: fabrica medicinas de pequeñas moléculas es menos complejo, ya que se requieren 50 pruebas simples para demostrar su fuerza, calidad, potencia y pureza.

Biofármaco: los medicamentos biológicos necesitan aproximadamente 250 pruebas complejas, así como controles para demostrar que están aptos para el mercado.

4. Fármaco químico: la estructura simple del medicamento químico puede ser totalmente caracterizada.

Biofármaco: las estructuras sumamente complejas como las de los medicamentos biológicos son dificiles de caracterizar.

5. Fármaco químico: potencialmente baja: las moléculas de un medicamento químico son tan pequeñas que pasan por el sistema inmunológico sin ser detectadas.

Biofármaco: potencialmente alta: debido a la presencia en gran cantidad de proteínas, estas pueden causar una reacción inmune del organismo del paciente